Nörofibromatozis

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Belirtileri

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) doğuştan gelen bir genetik bozukluktur, ancak semptomlar genellikle zamanla ortaya çıkar ve her bireyde farklı şiddette görülebilir.

Genellikle ciltte belirgin değişiklikler olur ve şunlar gözlemlenebilir:

• Ciltte Kahverengi Lekeler: NF1’in yaygın belirtisi olan “café au lait” lekeleri genellikle doğumdan sonra veya 3 yaşına kadar ortaya çıkar. Çocukluk döneminde 6 veya daha fazla 5 mm çapında leke görülmesi yaygındır, ancak leke sayısı durumun ciddiyetiyle doğrudan bağlantılı değildir.
• Çil Kümeleri: Koltuk altı, kasık ve göğüs altı gibi alışılmadık bölgelerde çil kümeleri gelişebilir.
• Cilt Altında Tümörler: Ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte cilt altında kanserli olmayan tümörler (nörofibromlar) oluşabilir. Bu tümörler ağrısızdır, ancak giysilere takılabilir ve tahrişe neden olabilir. Daha derin sinirlerde oluşan tümörler büyük şişliklere, ağrıya ve sinir sistemi sorunlarına yol açabilir.
• Öğrenme ve Davranış Problemleri: NF1’li çocukların yarısı dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) yaşayabilir, bazıları ise öğrenme güçlüğü çekebilir. Ayrıca otizm spektrum bozukluğu ile de ilişkilendirilmiştir.
• Görme Problemleri: Optik sinirde tümör gelişebilir (OPG), bu durum küçük çocuklarda görme kaybına neden olabilir. Yıllık göz muayenesi önerilir.
• Yüksek Tansiyon: NF1’li bazı çocuklar böbrek arterinin daralması veya adrenal bez tümöründen kaynaklanan yüksek tansiyon riski taşır.
• Fiziksel Gelişim Sorunları: Skolyoz, büyük kafa, küçük boyut ve düşük ağırlık yaygındır. Ayrıca bazı çocuklarda kemik anomalileri (psödoartroz) gelişebilir.
• Beyin ve Sinir Sistemi: NF1’de migren, nadir beyin tümörleri, epilepsi ve denge sorunları görülebilir.
• Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörü (MPNST): NF1’li kişilerde %10 oranında bu kanser türü gelişebilir. Hızla büyüyen tümörler veya gece ağrıları varsa doktora başvurulmalıdır.
• Gastrointestinal Tümör: NF1’li bazı kişilerde mide-bağırsak tümörleri (GIST) gelişebilir ve karın ağrısı, bağırsak alışkanlıklarında değişiklikler gibi belirtilere yol açabilir.

NF1 genellikle öğrenme güçlükleriyle de ilişkilendirilir. Daha nadir olarak, kötü huylu periferik sinir kılıfı tümörleri adı verilen bir kanser türüyle de bağlantılı olabilir.

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) Belirtileri

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), genellikle işitme ve dengeyi sağlayan sinirler boyunca tümörlerin gelişmesine neden olur. NF2’nin belirtileri genellikle şunları içerir:

• Zamanla Kötüleşen İşitme Kaybı: İşitme kaybı genellikle yavaş yavaş ilerler ve zamanla kötüleşir.
• Kulaklarda Çınlama veya Uğultu (Tinnitus): Kulaklarda rahatsız edici sesler duyulabilir.
• Denge Sorunları: Özellikle karanlıkta hareket ederken veya engebeli zeminlerde yürürken denge sorunları yaşanabilir.
• Kollarda ve Bacaklarda Güçsüzlük: Beyin veya omurilikteki tümörler kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğe yol açabilir.
• Sürekli Baş Ağrıları: Sinirlerdeki tümörler baş ağrılarına neden olabilir.

NF2’nin belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve bazı kişilerde semptomlar hafif olabilir. Ancak, semptomlar genellikle zamanla kötüleşir ve düzenli izleme gerektirir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nedenleri

NF1, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. NF1 geninde meydana gelen bu bozukluk, sinir sisteminde tümörlerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine neden olur.

Vakaların yarısında, hatalı gen ebeveynden çocuğa geçer. Bir ebeveynin bu gen mutasyonuna sahip olması, çocuklarının %50 olasılıkla NF1 geliştirmesine yol açar.

Ailede NF1 geçmişi olmayan vakalarda ise genetik mutasyonlar kendiliğinden oluşabilir ve bu durumun neden olduğu henüz bilinmemektedir. Eğer çocuğunuz kendiliğinden NF1 geliştirirse, diğer çocuklarınızın bu durumu yaşama olasılığı oldukça düşüktür. Ancak, NF1 olan bir çocuğunuz varsa, genetik mutasyonu kendi çocuklarına aktarma riski vardır.

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) Nedenleri

NF2, hatalı bir genin neden olduğu genetik bir hastalıktır:

• Genetik Faktörler: NF2 geni hatalıysa, sinir sisteminde kontrolsüz tümör büyümeleri görülür. Genellikle bu durum, bir ebeveynden çocuğa geçer.
• Kendiliğinden Gelişen Vakalar: Bazı durumlarda, hatalı gen kendiliğinden gelişebilir.

Mozaik NF2

• Mozaik NF2: NF2’li her 3 kişiden 1’inde görülen bir hastalık türüdür. Semptomlar daha hafif olup, genellikle vücudun belirli bölgeleriyle sınırlıdır. Mozaik NF2’li kişilerin çocuklarına NF2 geçirme riski daha düşüktür.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Teşhisi

Büyük çocuklar ve yetişkinlerde, NF1’in teşhisi genellikle karakteristik semptomların değerlendirilmesiyle kolayca yapılır. Bebeklerde doğuştan itibaren NF1 semptomları ortaya çıkabilir, ancak bu semptomların bazılarının zamanla gelişmesi nedeniyle kesin teşhis erken dönemde zor olabilir.

Eğer NF1 şüphesi varsa, ileri tetkikler önerilebilir. Bunlar taramalar, kan testleri ya da biyopsi olabilir. Şüphe durumunda, çocuğunuzun NF1 genine sahip olup olmadığını belirlemek için genetik testler yapılabilir. Ancak, bu testlerin %100 kesinlik sunmadığını unutmamak gerekir. Negatif sonuç alan çocukların %5’i yine de NF1 geliştirebilir.

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) Teşhisi

• Teşhis Süreci: NF2, yetişkinlerde ve büyük çocuklarda genellikle belirgin semptomlar sayesinde teşhis edilebilir. Ancak bebeklerde teşhis koymak zor olabilir.
• Testler ve Taramalar: İşitme testleri, görme testleri ve genetik testler gibi daha ileri tetkikler yapılabilir.

Hamilelik Öncesi ve Sırasında NF1

Eğer ailede NF1 geçmişi varsa, çiftlerin hamilelik öncesi seçenekleri değerlendirmesi önerilir. Genetik danışmanlık bu süreçte rehberlik edebilir. Bu seçenekler şunları içerebilir:

• Donör yumurta veya sperm ile çocuk sahibi olma
• Evlat edinme
• Hamilelik sırasında bebeğin NF1 olup olmadığını belirlemek için koryonik villus örneklemesi ya da amniyosentez testi yaptırma
• İmplantasyon öncesi genetik tanı – döllenmiş yumurtaların rahme yerleştirilmeden önce NF1 geni açısından test edilmesi

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) Tedavisi

• Tedavi Seçenekleri: Şu anda NF2 için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi genellikle sorunlar ortaya çıktıkça yönetimi içerir.
• Ameliyat: Tümörlerin çıkarılması için kullanılabilir, ancak bu, sağırlık veya yüz zayıflığı gibi komplikasyon riskleri taşıyabilir.
• İşitme Kaybı Yönetimi: İşitme cihazları, dudak okuma veya işitme implantları gibi çözümler işitme kaybını yönetmeye yardımcı olabilir.

NF2 zamanla kötüleşme eğilimindedir ve tedavi edilmediğinde yaşam süresini kısaltabilir. Bu nedenle düzenli izleme ve tedavi önemlidir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Tedavisi

Şu an için NF1’in kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, düzenli izlem ve ortaya çıkan sorunlara yönelik müdahaleleri içerir. Olası tedavi seçenekleri arasında şunlar bulunur:

• Tümörleri çıkarmak ve kemik sorunlarını düzeltmek için cerrahi müdahale
• Yüksek tansiyon gibi ikincil durumları yönetmek için tıbbi tedavi
• Fizyoterapi
• Psikolojik destek
• Ağrı yönetimi

Düzenli takip ve tedavi, NF1 hastalarının yaşam kalitesini iyileştirebilir. Ancak, NF1 bazı durumlarda yaşam beklentisini etkileyebilecek ciddi sağlık sorunlarına, örneğin belirli kanser türlerine yol açabilir.

NF1 ve Hamilelik

NF1 ile hamile kalmak mümkündür ve genellikle sağlıklı bir hamilelik geçirilebilir. Ancak, hamilelik sırasında hormonal değişiklikler nörofibromların sayısını artırabilir. Bu nedenle, NF1 konusunda uzman bir kadın doğum uzmanıyla birlikte çalışmanız ya da NF1 uzmanınızla görüşmeniz önemlidir.

NF1 ve Meme Kanseri Riski

NF1 olan kadınlarda, 50 yaş altındayken meme kanseri riski daha yüksektir. Bu nedenle, 40 yaşına gelindiğinde düzenli meme taramalarına başlanması önerilir.

Sorumluluk Reddi Beyanı

Bu sayfada sağlanan bilgiler, genel bilgi amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Bu bilgiler, bir doktor-hasta ilişkisi kurmaz veya mevcut bir ilişkiyi değiştirmez. Herhangi bir tıbbi sorununuz varsa, doktora danışmanız önemlidir.

Sayfada kanun içeriğine aykırı ilan ve reklam yapma kastı bulunmamaktadır.